Dr.ssa Monia Gabaldo - Medico Chirurgo Genetista


SCOPI: La consulenza genetica è un processo comunicativo che si propone di aiutare la persona e la famiglia a:

comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi, il probabile decorso della malattia per cui si richiede la consulenza e gli interventi terapeutici e assistenziali disponibili;
comprendere la componente genetica della malattia e la percentuale di rischio di trasmissione ereditaria;
comprendere le opzioni disponibili nell’affrontare il rischio di malattia (ad es. adozione, diagnosi prenatale, ecc.);
affrontare le scelte più appropriate, in rapporto al rischio e alle aspirazioni dei familiari, agendo coerentemente nel rispetto delle decisioni prese;
conoscere gli interventi preventivi e terapeutici disponibili;
trovare il migliore adattamento possibile alla condizione;
ottenere informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la loro patologia;
identificare i servizi terapeutici, riabilitativi e sociali di supporto;
adottare protocolli assistenziali di diagnosi e follow-up condivisi.

COMPITI: eseguire, o confermare, la diagnosi delle malattie genetiche, anche in collaborazione con altri medici specialisti;
interagire con i laboratori di genetica medica;
predisporre protocolli diagnostico-assistenziali per le malattie genetiche, sulla base di linee-guida internazionali, in collaborazione con i clinici delle varie unità operative;
collaborare con i medici curanti nel controllo clinico e genetico longitudinale dei pazienti cui è stata fornita la consulenza;
collaborare all’istituzione, al mantenimento e all’ampliamento dei registri di patologie genetiche, in collegamento con le strutture regionali e nazionali;
interagire con associazioni delle famiglie con patologie genetiche;
partecipare alla programmazione sanitaria regionale;
collaborare all’aggiornamento professionale del personale sanitario;
informare la popolazione sulle possibilità di prevenzione.